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Was kommt nach der Diagnostik?
Methoden/ Umfang Pränataldiagnostik |
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Im Rahmen der Vorsorge bietet Ihnen Ihre Ärztin/Ihr Arzt auch eine Reihe von Untersuchungen an, um mit speziellen Verfahren Störungen und Fehlbildungen bei dem Ungeborenen zu suchen. "Pränataldiagnostik" lautet der medizinische Fachbegriff dafür. Sie wünschen sich eine gute medizinische Begleitung in der Schwangerschaft, deshalb erscheint es Ihnen vielleicht selbstverständlich, alle Angebote, die Ihnen gemacht werden, zu nutzen. Bei der Suche nach Fehlbildungen des Ungeborenen ist es ratsam, sich vorher gut zu informieren, welche Angebote Sie nutzen wollen und welche nicht. Heute können Ärzte und Ärztinnen das Fruchtwasser untersuchen oder einen Bluttest bei der Schwangeren machen. Diese Tests suchen nach Hinweisen auf mögliche Behinderungen oder Erkrankungen.
Aber: Sie können wenig über Schweregrad und Ausprägung sagen, darüber, wie ein Kind sein wird, wenn es geboren wird. Oft können Behinderungen oder Erkrankungen nur erkannt, nicht aber in der Schwangerschaft behandelt werden.
Der Ultraschall dient in erster Linie der Beobachtung der Entwicklung des Kindes in der Schwangerschaft. Dabei können auch Auffälligkeiten beim ungeborenen Kind entdeckt werden. Je nach Ergebnis der Untersuchungen können Sie vor schwierige Fragen gestellt werden. Die folgenden Informationen sollen Sie bei Ihrer Entscheidung unterstützen, ob und welche Untersuchung Sie in Anspruch nehmen wollen.
Hauptsache gesund?
Jede Frau wünscht sich, die besondere Zeit der Schwangerschaft zu genießen: staunen und sich freuen, sich Zeit nehmen, das Leben spüren, das eigene Kind willkommen heißen. In guter Hoffnung sein bedeutet auch, auf die eigenen Kräfte zu vertrauen und darauf, dass das Leben mit Kindern bewältigt werden kann. Für viele gehört dazu auch der Wunsch nach einem gesunden Kind. Denn häufig wird gesund sein mit Glück gleichgesetzt und krank oder behindert sein mit Leid. Menschen, die mit einer Behinderung leben, erleben diese jedoch meist als etwas Selbstverständliches, das zu ihnen gehört.
Fast alle Kinder kommen gesund zur Welt. Nur die wenigsten Behinderungen sind angeboren. Die meisten Behinderungen entstehen erst im Laufe des Lebens und sind nicht von Anfang an da. Nur ein kleiner Teil davon ist vor der Geburt zu erkennen oder zu heilen.
Was will ich wissen?
Die pränatale Diagnostik kann den Eindruck vermitteln, vor Behinderungen zu schützen. Manche Frauen fühlen sich sicherer und ruhiger, wenn Sie ein unauffälliges Ergebnis bekommen haben. Vor allem Frauen, die vielleicht schon ein Kind verloren haben oder in deren Familie eine genetische Erkrankung vorliegt, kann dies beruhigen. Andere Frauen erleben das Angebot als belastend, weil es ihnen Entscheidungen über ihr Kind abfordert, die sie nicht fällen können oder wollen. Nicht alle Befunde sind immer eindeutig und können Folgeuntersuchungen nach sich ziehen. Dazu kann die Angst vor einer Fehlgeburt kommen. Dies alles kann dazu führen, dass eine ruhige und unbelastete Schwangerschaft kaum mehr möglich ist. Sie haben ein Recht auf Wissen. Aber auch ein Recht auf Nicht-Wissen. Welchen Weg Sie auch wählen, vertrauen Sie Ihrer Intuition, Ihren Gefühlen, Ihrer Lebenserfahrung!
Sie entscheiden, welches Maß an pränataler Diagnostik Sie wahrnehmen. Lassen Sie sich kompetent über die Möglichkeiten, Ziele, Aussagen und Folgen pränataler Diagnostik beraten!
... zu alt ab 35?
Wenn Sie älter als 35 Jahre sind - und schwanger - , sind Sie plötzlich "alt", zumindest im medizinischen Sinne, weil Sie als "Spätgebärende mit eingestuft werden. Die meisten Kinder kommen unabhängig vom Alter der Frau gesund zur Welt.
Man weiß, dass die Wahrscheinlichkeit für einige chromosomale Abweichungen beim Ungeborenen mit zunehmendem Alter der Frau ansteigt. Dies bezieht sich vor allem auf das Down-Syndrom. Laut Statistik bekommt im Alter von 30 Jahren 1 von 1000 Frauen ein Kind mit einem Down-Syndrom, im Alter von 35 sind es 3 und im Alter von 40 sind es 9 Frauen.
Die moderne Pränataldiagnostik bietet Möglichkeiten, das Altersrisiko individuell, d.h. nicht nur vom Alter abhängig abzuschätzen. Insbesondere das Ersttrimesterscreening soll eine weit präzisere Risikoeinschätzung als lediglich nach dem Alter berechnet ermöglichen. So können Frauen über 35 Jahre zur Entscheidungsfindung über die Durchführung einer Fruchtwasserpunktion die Risikoberechnung des Ersttrimesterscreenings hinzuziehen.
Was kommt nach der Diagnostik?
In der Schwangerschaft gibt es nur selten Behandlungsmöglichkeiten, wenn eine Behinderung des Kindes erkannt wurde. Deshalb erscheint ein Schwangerschaftsabbruch oftmals anfänglich als einziger Ausweg. Die meisten Verfahren der Pränataldiagnostik können erst ab der 13. Woche durchgeführt werden, in einer Zeit, in der viele schwangere Frauen und ihre Partner bereits eine Beziehung zum Kind aufgebaut haben. Die Frage: "Bekomme ich mein Kind oder nicht?" löst dann eine Krise aus. Deshalb ist es wichtig, sich vor einer vorgeburtlichen Untersuchung zu fragen, welche Gründe dafür und dagegen sprechen. Dazu gehört auch, sich Klarheit darüber zu verschaffen, welche Konsequenzen ein auffälliger Befund hätte. Kommt ein Schwangerschaftsabbruch überhaupt in Betracht?
Grundsatz unserer Beratung ist die Anerkennung des "Rechtes auf Leben" auch bei vorgeburtlich diagnostizierter schwerer unheilbarer Fehlbildung oder Erkrankung . Die Beratung betroffener Eltern muss umfassend und ohne Zeitdruck erfolgen. Zum Verständnis der Erkrankung des erwarteten Kindes sollten Fachärzte der betreffenden Fachgebiete ebenso wie Vertreter der Selbsthilfegruppen einbezogen werden. Bei den beroffenen Eltern wird oft erst durch diese allumfassenden und von Vorurteilen freien Beratungsgespräche eine "Entscheidung für das Kind" möglich.
Es gibt aber auch Fehlbildungen, bei denen nur durch eine vorgeburtliche Erkennung die Chancen des Kindes auf Leben und Gesundheit gegeben sind. Bei diesen Fehlbildungen oder Entwicklungsstörungen können die Ärzte entweder das Kind bereits in der Gebärmutter behandeln oder aber Zeitpunkt, Art und Ort der Entbindung so planen, dass das Kind nach Geburt sofort optimal behandelt werden kann.
Sie entscheiden selbst, welches Maß an Pränataldiagnostik Sie in Anspruch nehmen möchten. Lassen Sie sich Zeit für Ihre Entscheidungen! Fragen Sie nach! Holen Sie sich Unterstützung!
Haben Sie Fragen zur Pränataldiagnostik? Rufen Sie uns an!
Unsere Ärzte geben Ihnen bei konkreten Fragen gern Auskunft. (Tel. 0345 / 213-4680)
Methoden/Umfang der Pränataldiagnostik
In den Mutterschaftsrichtlinien ist festgelegt, welche pränatal diagnostischen Untersuchungen jeder Schwangeren anzubieten sind. Des Weiteren ist festgelegt, welche Untersuchungsmethoden im Falle von Schwangerschaftsrisiken oder Schwangerschaftsbesonderheiten zur weiteren Diagnostik angewendet werden können. Diese in den Mutterschaftsrichtlinien verankerten Richtlinien werden von den Krankenkassen in vollem Unfang bezahlt.
Wünscht eine Schwangere über die Mutterschaftsrichtlinien hinausgehende Untersuchungen, so muss sie für deren Kosten meist selbst aufkommen.
Den Volltext der Mutterschaftsrichtlinien finden Sie hier .
Ultraschalldiagnostik
Laut Mutterschaftsrichtlinien sind drei Ultraschalluntersuchungen in der 9. - 12., 19 - 22. und 29. - 32. Schwangerschaftswoche vorgesehen. Diese Basisuntersuchungen können von den meisten Frauenärzten durchgeführt werden. Sie dienen in erster Linie dazu, die regelrechte Lage des Kindes, seine Größenentwicklung und die Lage des Mutterkuchens zu beurteilen. Auch einige besonders schwerwiegende Fehlbildungen müssen im Rahmen der Basisdiagnostik ausgeschlossen werden können.
Feinsonographie (erweiterte Ultraschalldiagnostik Stufe DEGUM II)
Eine weitergehende, sehr differenzierte Ultraschalluntersuchung des ungeborenen Kindes erfolgt im Rahmen der sogenannten Feinsonographie. Ein hierfür speziell qualifizierter Untersucher (Qualifikationsnachweis durch die Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin, Stufe II) beurteilt das Kind sehr detailliert mit hierfür besonders geeigneterUltraschalltechnik. So können auch kleinere Fehlbildungen als auch Hinweiszeichen auf Chromosomenstörungen nachgewiesen bzw. ausgeschlossen werden. Aber auch die Feinsonographie hat ihre Grenzen, nicht alle Fehlbildungen sind mittels Ultraschall sichtbar, insbesondere Organfehlfunktionen und Chromosomenerkrankungen können durch sie nicht ausgeschlossen werden. Eine Feinsonographie wird von den Krankenkassen nur bei medizinischer Notwendigkeit bezahlt. Wird sie von der Schwangeren gewünscht, ohne dass medizinische Gründe vorliegen, so müssen die Kosten selbst getragen werden.
Screeningverfahren
Unter einem Screening versteht man, wenn alle Schwangeren auch ohne Vorliegen eines Risikos auf bestimmte Erkrankungen, meist Chromosomenerkrankungen des ungeborenen Kindes, untersucht werden. Als Screeningverfahren wird seit vielen Jahren der sogenannte Triple-Test angeboten, der jedoch aufgrund sehr häufiger Fehlinterpretationen zunehmend vom sogenannten Ersttrimesterscreening ("Nackentransparenzmessung") verdrängt wird. Jede Schwangere sollte kritisch entscheiden, ob sie ein Screening in Anspruch nimmt oder ob sie nicht von dem Recht auf Nichtwissen Gebrauch machen sollte. Auch die Screeningverfahren werden nicht von der Krankenkasse übernommen.
Ersttrimesterscreening;fr.focus();)
Beim Ersttrimesterscreening wird das Kind in der 11.-14. vollendeten Schwangerschaftswoche mittels Ultraschall untersucht. Dabei wird zunächst die Größenentwicklung beurteilt. Anschließend können bereits zu diesem frühen Schwangerschaftszeitpunkt bestimmte Fehlbildungen ausgeschlossen werden. Hauptaugenmerk wird jedoch auf die Messung der sogenannten Nackenfalte (Synonym: Nackentransparenz) gelegt, d.h. es wird der Abstand der Nackenhaut zur Nackenmuskulatur gemessen. Bei jedem Baby ist hier eine schmale Flüssigkeitsansammlung vorhanden. Man hat durch wissenschaftliche Untersuchungen beweisen können, dass die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenstörung, insbesondere des Down-Syndroms, mit einer erweiterten Nackentransparenz zunimmt. Aber auch nicht chromosomale Erkrankungen, wie z.B. Herzfehler, können für eine erhöhte Nackentransparenz ursächlich sein.
Entscheidend ist aber auch zu wissen, dass trotz deutlich erhöhter Nackentransparenz die meißten Kinder vollkommen gesund sind! Es handelt sich also bei einer erhöhten Nackentransparenz nicht um die Diagnose einer Erkrankung, sondern nur um einen Wahrscheinlichkeitsfaktor (Risikofaktor).
Beim Ersttrimesterscreening werden weiterhin zwei kindliche Hormonwerte (HCG und PAPP-A) im mütterlichen Blut bestimmt, für die schwangerschaftswochenabhängige Normwerte bekannt sind. Abweichungen von diesen Normwerten gelten als Risikofaktor für eine Chromosomenstörung. Eine normale Nackentransparenz und normale Hormonwerte hingegen machen eine Chromosomenstörung unwahrscheinlich, können sie aber dennoch nicht gänzlich ausschließen. Es ist bekannt, dass 5% aller Kinder mit Down Syndrom im Ersttrimesterscreening keine auffälligen Befunde aufwiesen. Es ist auch zu bedenken, dass bei der Durchführung des Ersttrimestersceenings Fehlmessungen und Fehlinterpretationen möglich sind. Die korrekte Durchführung eines Ersttrimesterscreenings setzt moderne Gerätetechnik und eine besondere Qualifikation und Erfahrung des Untersuchers voraus.
Was tun, wenn in einem Screeningverfahren oder auf Grund anderer Befunde das Risiko für eine Chromosomenerkrankung besteht?
Zunächst sollten sie sich kompetent beraten lassen. Hierzu ist die Konsultation eines erfahrenen Pränataldiagnostikers und eines Humangenetikers angeraten. Bei einer erhöhten Nackentransparenz können weitergehende Ultraschalluntersuchungen wie z.B. Messung des Nasenbeins und spezielle Blutflussmessungen zur Risikopräzisierung hinzugezogen werden. Eine Feindiagnostik kann nichtgenetische Ursachen einer erhöhten Nackentransparenz weitestgehend ausschließen.
Ein erhöhtes Risiko z.B. für ein Down-Syndrom kann die Schwangere durch eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasserpunktion abklären lassen. Sie erfährt durch diese Untersuchung sicher, ob ihr Kind von der Chromosomenstörung betroffen ist.
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Chorionzottenbiopsie |
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Fruchtwasserpunktion |
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Dopplersonographie  Neben der reinen Bildgebung kann man mit moderner Ultraschalltechnik auch den Blutfluss in Gefäßen der Mutter und des ungeborenen Kindes untersuchen. Die sogenannte Dopplersonographie kann z.B. bei Minderwachstum des Kindes, verminderter Fruchtwassermenge oder Auffälligkeiten der kindlichen Herzfrequenz angewandt werden. Es wird nach hierfür ursächlichen Blutflussstörungen von der Mutter zur Plazenta (Gebärmutterarterien) oder nach Blutflussstörungen vom Kind zur Plazenta (Nabelschnurgefäße) gefahndet. Ebenso kann bei vorhandenen Versorgungsstörungen die kindliche Kreislaufreaktion durch dopplersonographische Blutflussmessungen in verschiedenen Gefäßen des Kindes untersucht werden. Die Untersuchungsergebnisse sind wesentlich bei der Entscheidung über den optimalen Entbindungszeitpunkt und Geburtsweg. |
Die Untersuchung erfolgt in der 10.-12. Schwangerschaftswoche. Bei der Chorionzottenbiopsie entnimmt der Arzt unter Ultraschallsicht mit einer Hohlnadel winzige Gewebsfragmente vom Mutterkuchen - sogenannte Chorionzotten. Die Chorionzotten werden dann in einem genetischen Labor vermehrt, um anschließend in den Zellen die Chromosomenzahl und die Chromosomenstruktur zu untersuchen. Das Untersuchungsergebnis liegt nach ca. 8 bis 10 Tagen vor.;fr.focus();)
Screening der Gebärmutterdurchblutung
Dopplersonographische Untersuchungen werden nur bei vorhandener medizinischer Notwendigkeit durchgeführt. Lediglich die Blutflussmessungen in den gebärmutterversorgenden Arterien(Arteria uterina) in der Mitte der Schwangerschaft wird von einigen Ärzten als Screening empfohlen. Blutflussstörungen in diesen Gefäßen können frühzeitig auf einen bevorstehenden Schwangerschafts-bluthochdruck (Gestose) hinweisen. Durch frühzeitig eingeleitete prophylaktische Maßnahmen kann versucht werden, die Entstehung einer Gestose zu verhindern
Beratung/Untersuchungstermine
Alle genannten Untersuchungen werden durch speziell qualifizierte Ärzte unserer Klinik angeboten. Haben Sie Fragen oder möchten Sie einen Untersuchungstermin vereinbaren, kontaktieren Sie uns (Telefon: 0345/ 213-4680)
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